¿Qué es la espina bífida (eb)?
La Espina Bífida o Mielomeningocele, es una grave malformación congénita dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN).
El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra “entre la tercera y cuarta semana del embarazo” para formar el cerebro y la médula espinal.
La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.
Esta malformación afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación del SNC produce hidrocefalia en el 90% de los casos de mielomeningocele y una falta de movilidad, sensibilidad y fuerza más o menos amplia en relación al nivel de localización del mielomeningocele.
Se puede hablar de los siguientes tipos de Espina Bífida:
Los DEFECTOS ABIERTOS son los más graves:
Meningocele
Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.
Mielomeningocele
Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. Esta es la forma más grave y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno.
Los DEFECTOS CERRADOS:
Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo.
Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga neurógena) que, además, puede no producir escapes de orina y por lo tanto pasar desapercibida.
Espina bífida oculta
Aproximadamente un 15% de las personas «sanas» tienen lo que se llama Espina Bífida Oculta. Como su nombre indica, muchos portadores de esa lesión lo desconocen, ya que no padecen síntomas ni lesiones. Se suele descubrir a través del estudio radiológico de la columna, cuando se realizan exámenes por otras dolencias o causas.
En estos casos, puede resultar alarmante el diagnóstico de Espina Bífida aunque no debe ser así, ya que implica solo una falta de fusión del arco posterior vertebral (en general de una vértebra) y que no tiene ninguna repercusión neurológica. Para quitar la alusión a Espina Bífida, algunos especialistas han optado por llamar a esta lesión: un defecto de fusión vertebral,
¿Se puede prevenir la espina bífida?
La espina bífida NO se puede prevenir al 100%. Según los últimos estudios, si todas las mujeres en edad fértil consumieran 0,4 miligramos de ácido fólico al menos 3 meses antes de quedar embarazadas y durante el primer trimestre del embarazo, sí que podrían reducir, hasta en un 70%, la probabilidad de que su hijo naciera con Espina Bífida.
Pero como muchos embarazos no son planeados, se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen una dieta rica en ácido fólico que se encuentra en las verduras de hoja verde (lechuga, espinacas), carne, hígado o cereales. Adicionalmente, aquellas mujeres que tengan mayor riesgo de Espina Bífida (antecedentes familiares de algún tipo de defecto del tubo neural) o mujeres que ya han tenido un embarazo o hijo con esta malformación), deben tomar 4 mg de ácido fólico a partir de los tres meses antes de quedar embarazadas, y durante los primeros tres meses de la gestación (siempre bajo supervisión médica),
La Hidrocefalia
Más del 80% de los niños que nacen con Mielomeningocele (el tipo más grave de espina bífida) desarrollan hidrocefalia. Además de la herida en la columna espinal, los afectados sufrirán anomalías en la estructura de ciertas partes del cerebro, lo que impide un óptimo drenaje del Líquido Cefalorraquídeo (LCR). Si aumenta la presión, estas partes podrían comprimirse aún más.
La hidrocefalia o «agua en el cerebro», es la acumulación de Líquido Cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cabeza, generalmente por su inadecuada absorción.
Normalmente, el cerebro produce continuamente LCR por medio de unas células especializadas que están dentro de los ventrículos del cerebro. Este LCR circula por los ventrículos y luego sale bañando el cerebro y la médula espinal, para ser finalmente reabsorbido otra vez en el flujo sanguíneo. Un bloqueo del flujo o drenaje del LCR produce una acumulación de LCR, agrandamiento de los ventrículos y una mayor presión dentro de la cabeza.
El tratamiento más adecuado de la hidrocefalia requiere una evaluación individualizada de cada paciente. El especialista valorará la posibilidad de optar por los fármacos, la plexectomia, la ventriculostomia endoscopica o la derivación ventricular.
El objetivo del tratamiento es evitar el aumento de líquido en los ventrículos y controlar la presión de este líquido para que no se lesione el tejido cerebral y, por tanto, no se produzca deterioro cognitivo o, lo que es lo mismo, que la función neurológica sea óptima.
De ahí, que el tratamiento habitual sea la derivación ventricular. Consiste en introducir un catéter proximal en uno de los ventrículos del cerebro, una válvula, y un catéter distal subcutáneo que lleva el LCR desde la válvula por el cuello, el tórax y el abdomen hasta situarse en el peritoneo. Tiene por objetivo desviar el exceso de LCR hacia un aparte del cuerpo donde pueda ser absorbido nuevamente por el flujo sanguíneo. La válvula regula la dirección y la cantidad de LCR drenado.
Los datos de la espina bífida en la Comunitat Valenciana
En España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta alguna malformación del tubo neural, de los cuales más de la mitad de ellos tienen espina bífida, según Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas. A pesar de que en los últimos años la incidencia de esta malformación ha descendido ligeramente, fundamentalmente gracias al uso del ácido fólico en la planificación del embarazo y a las campañas de prevención dirigidas a los profesionales sanitarios, en España hay 31.700 personas con EBH (0,73% del total de personas con discapacidad de este país) según datos extraídos del Cuestionario de Discapacidades de la Encuesta de Discapacidades, Autonomía personal y Dependencia (EDAD 2020), realizado por el Instituto Nacional de Estadística (INE). Según esta misma encuesta , en la Comunitat Valenciana hay 3.700 personas con espina bífida/hidrocefalia ( * Los datos correspondientes a menos de 5 mil personas han de ser tomados con precaución, ya que pueden estar afectados de elevados errores de muestreo).